Basisdiagnostik der Porphyrien

Seltene Erkrankungen, die jahrelang übersehen werden können

Porphyrien sind Störungen der Häm-Biosynthese. Sie können sowohl als primär erythropoetische wie auch als primär hepatische Störungen in Erscheinung treten. Auch können beide und ggf. weitere Organsysteme betroffen sein. Die dadurch entstehende Vielfalt der klinischen Ausprägung dieser Stoffwechselstörungen erschwert bzw. verzögert deren Diagnose. Anhand der klinischen Symptome kann eine erste Verdachtsdiagnose erstellt werden, die die Grundlage für das labor­diagnostische Vorgehen bildet. In vielen Fällen empfiehlt sich dennoch zunächst ein Screening, dem im Bedarfsfall eine stufendiagnostische Differenzierung folgen kann (siehe Laborpfad). Das in der Limbach Gruppe angesiedelte „Deutsche Kompetenz-Zentrum für Porphyriediagnostik und Konsultation“ bietet hierzu ein umfassendes Spektrum an labordiagnostischen Leistungen.

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen und des oftmals geringen Erfahrungshorizonts ist die Interpretation sowie die ausführliche Kommentierung der Befunde und die Zusendung von Informationsmaterial für Ärzte und Patienten Aufgabe des durchführenden Labors.

„Öfter mal daran denken“

Patienten mit Porphyrie haben oft eine jahrelange Odyssee bei Ärzten zahlreicher Fachrichtungen, z. B. Chirurgie, Psychiatrie, Innere Medizin, Psychosomatik, Derma­tologie mit zahlreichen frustranen Therapie­versuchen einschließlich Operationen hinter sich, bis die Erkrankung erkannt wird, und demzufolge therapiert werden kann bzw. auslösende Faktoren vermieden werden können.

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